Шкринда Ольга Ивановна (1.5 годика.) диагноз — Болезнь Канавана

 ПОДАРИ ШАНС НА ЖИЗНЬ ДЛЯ ОЛЬГИ 

До 3 месяцев Оля росла как обычный здоровый ребенок, все обследования и анализы были замечательные. Но в 4 месяца она так толком и не начала держать голову и совсем не пыталась брать что-то руками, плохо следила за погремушками, как будто ее развитие остановилось. Невролог в поликлинике сказала что все нормально, но рекомендовала повторить нейросонографию. Мы повторили сначала у одного врача, где нам сказали что все в порядке, потом у другого, который заподозрил генетическое заболевание. К этому времени мы побывали уже у разных неврологов, никто не мог сказать что с Олей. По рекомендации врача УЗИ обратились к генетикам на Тобольскую, сдали кучу анализов. Тем временем у Оли стали странно подергиваться глаза и с подозрением на судороги мы поехали в ДГБ №1. Там сделали ЭЭГ, МРТ, ЗВП, кучу анализов, но так и не смогли поставить диагноз, сказали что Оля возможно не видит и заподозрили лейкодистрофию по МРТ. Предложили сдать анализ на все возможные генетические заболевания — клинический экзом. Анализ очень дорогой и делают его в Москве три месяца. Генетики с Тобольской тоже ничего нам не говорили, и получив на руки результаты анализов мы поехали к другому генетику, где нам и озвучили предварительный диагноз — Болезнь Канавана. С помощью генетика мы сдали кровь для подтверждения диагноза в лабораторию в Санкт-Петербурге. Через полтора месяца получили ответ, подтвердивший диагноз.

Болезнь Канавана — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, относящиеся к лейкодистрофиям. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое участвует в процессе миелинизации, из-за чего не формируется новое белое вещество мозга и накапливается ацетиласпартат, вызывающий дегенеративные процессы, превращающие мозг в губку.

Прогноз крайне неблагоприятный — большинство таких детей не доживают до 10 лет. Оля не умеет ходить, ползать, сидеть, не умеет играть игрушками, даже не может держать голову… Но при этом она очень улыбчивая, любит гулять, рассматривать разные предметы и общаться. Оля очень хочет всему научиться, но не может…

Группой ученых из США разработана методика лечения этой болезни — генная терапия. Это совсем новая методика, но уже успешно применяемая для лечения некоторых других генетических заболеваний. После терапии начинает вырабатываться фермент расщепляющий ацетиласпартат и участвующий в процессе миелинизации, мозг ребенка перестает разрушаться и начинает развиваться, ребенок обретает все навыки, которые не мог до этого освоить. Чем раньше провести терапию тем лучшего эффекта лечения можно получить.

К сожалению, из-за того, что Болезнь Канавана встречается очень-очень редко, фармкомпании отказались финансировать разработку и клинические испытания лечения, и провести их возможно только за счет частных средств. Помогите, пожалуйста, собрать средства на лечение Оленьки!